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华厦眼科基因治疗之雷柏氏先天性黑朦2型为何先取得成功

作者:岳阳华厦恒康医院 | >在线咨询< | 访问次数:0

  众所周知,人体很多功能依靠蛋白运行,比如眼睛里的某些蛋白使人视物,而蛋白是通过基因转录翻译表达出来。若基因突变无法合成正常的蛋白,它便丧失了其功能。


雷柏氏先天性黑朦2型便是由于某个重要的基因(RPE65)突变后不能产生一个重要蛋白,即产生视力的感光物质,所以这类患者丧失了视力。基因治疗的原理是通过一种(病毒)载体把相应的正常的(RPE65)基因转入到患者视网膜的相关细胞里,这样可以通过转录翻译表达出正常的蛋白(感光物质),恢视力,从根本上解决患者的问题。.jpg

  雷柏氏先天性黑朦2型便是由于某个重要的基因(RPE65)突变后不能产生一个重要蛋白,即产生视力的感光物质,所以这类患者丧失了视力。基因治疗的原理是通过一种(病毒)载体把相应的正常的(RPE65)基因转入到患者视网膜的相关细胞里,这样可以通过转录翻译表达出正常的蛋白(感光物质),恢视力,从根本上解决患者的问题。

  为什么基因疗法在视网膜遗传病治疗的临床试验上 先获得成功?

  基因疗法大部分通过病毒载体,而病毒载体是通过悬浊液体注射入病变部位。比如说血液病,我们注射入血管后很快稀释掉,所以需要的量很大,而且转染率很低,这是一个难题;比如把细胞死亡的基因转到肿瘤细胞里,注射时很难在实体肿瘤某个部位注射进去后让它弥散开来,载体没有接触到的肿瘤细胞还是在继续分裂生长。

  视网膜有一个很好的解剖结构,叫做视网膜下腔,是经常发病的两种细胞间存在的一个潜在腔隙,把药打入视网膜下腔后,可在一定范围内扩散,用少量的药就可以转染较多的病变细胞,这样比较容易治疗,不容易产生毒性。尤其视网膜下腔具有免疫豁免作用,又能避免免疫反应。所以Luxturna成为美国药监局通过的 个真正意义上的基因治疗用药不是偶然的,这与视网膜的特殊结构息息相关。

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